O αγώνας μιας γυναίκας με προδιάθεση για άνοια να αποφύγει τη μοίρα της μητέρας της

Είχαν περάσει μόλις τέσσερις εβδομάδες από τον θάνατο της μητέρας της που έπασχε από άνοια όταν η Λιντ Τζέικομπς έμαθε από τον γιατρό της ότι έφερε και η ίδια την οικογενειακή κατάρα.

Μέσα σε δύο δεκαετίες, έδειχνε το αποτέλεσμα της γενετικής εξέτασης, η Λιντ θα εμφάνιζε κι αυτή μετοπωκροταφική άνοια, μια ανίατη πάθηση που αναπόφευκτα οδηγεί στον θάνατο.

Η ίδια ασθένεια είχε μετατρέψει την δραστήρια και πρόσχαρη μητέρα της, μόλις στην έκτη δεκαετία της ζωής της, σε έναν παρορμητικό χαρακτήρα που οδηγούσε επιθετικά, τσιμπούσε αγνώστους στο δρόμο και έκλεβε χρήματα από τις κόρες της.

Η Λιντ φοβόταν ότι θα γινόταν κι αυτή ένας αφόρητος χαρακτήρας, τον οποίο θα δυσκολευόταν να αγαπήσει ακόμα και η οικογένειά της.

Ο γιατρός έριξε το φταίξιμο στην εμμηνόπαυση και το διαζύγιο και συνταγογράφησε αντικαταθλιπτικά, τα οποία όμως δεν βοήθησαν

Ακόμα χειρότερα, οι κόρες της, όπως και οι αδελφές της, είχαν 50% πιθανότητα να φέρουν και αυτές την ίδια σπάνια μετάλλαξη. Θεραπεία δεν υπάρχει για την ασθένεια, από την οποία πάσχει και ο ηθοποιός Μπρους Ουίλις.

Όταν έμαθε το αποτέλεσμα του τεστ τον Σεπτέμβριο του 2021, όταν ήταν 33 ετών, η Λιντ κρύφτηκε στο αυτοκίνητό της που βρισκόταν στο γκαράζ του σπιτιού τους στη Μινεάπολη, όπου ο σύζυγός της την άκουσε να κλαίει.

«Δεν θέλω να νοιώθεις ότι είσαι παγιδευμένος μαζί μου» του είπε. Εκείνος τη διαβεβαίωσε ότι δεν σκόπευε να την εγκαταλείψει.

«Έχεις τόσο χρόνο» της είπε. «Κάνε κάτι».

Και αυτό έκανε. Η Λίντ στράφηκε στην επιστήμη. Αρχικά δεν έβρισκε πληροφορίες στο Διαδίκτυο, θυμήθηκε όμως ένα ντοκιμαντέρ του Netflix για το CRISPR, μια νέα τεχνική γενετικής παρέμβαασης που δυνητικά θα μπορούσε να αξιοποιηθεί για γενετικές θεραπείες.

Βρήκε έτσι την ιστοσελίδα της δρ Κλερ Κλίλαντ, νευρολόγου στο Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνια στο Σαν Φρανσίσκο, η οποία πειραματιζόταν με το CRISPR για να διορθώσει την μετάλλαξη σε δείγματα κυττάρων με μετωποκροταφική άνοια.

Συγκινημένη από την ιστορία της Λιντ , η Κλίλαντ, και αυτή μητέρα δύο κοριτσιών της ίδιας ηλικίας, προσφέρθηκε να την ενημερώσει για τυχόν κλινικές δοκιμές για το ελαττωματικό γονίδιο MAPT, ένα από τα γονίδια που μπορούν να προκαλέσουν τη νευροεκφυλιστική ασθένεια.

Σύντομα, η Λιντ άρχισε να διηγείται στη γιατρό την ταραχώδη οικογενειακή ιστορία της.

Η Λίντε με την μητέρα της πέντε ημέρες πριν η Άλισον πεθάνει ( Linde Jacobs)
Η Λίντε με την μητέρα της πέντε ημέρες πριν η Άλισον πεθάνει ( Linde Jacobs)

Διάγνωση στο κελί
Όταν η Λιντ μεγάλωνε σε μια καταπράσινη συνοικία της Μινεάπολης, η μητέρα της Άλισον ήταν μια δραστήρια γυναίκα που τοποθετούσε μόνη της τα πλακάκια και τις ταπετσαρίες του σπιτιού.

Η παρακμή άρχισε όταν ήταν 47 ετών. Ο άντρας της την εγκατέλειψε, η Λιντ έφυγε να σπουδάσει και οι γονείς της πέθαναν, αφήνοντάς την να ζει με τη δεύτερη κόρη της την Άσλιν. Έπινε πολύ, όμως αυτό δεν ήταν το μόνο πρόβλημα.

Όταν η γιαγιά της Λίντε πέθανε, η νεκροτομή έδειξε ατροφία του μετωπιαίου και του κροταφικού λοβού

Άρχισε να αγγίζει ανάρμοστα αγνώστους, όπως μια μέρα που χάιδεψε το χέρι του πατέρα ενός συμμαθητή της Άσλιν, ο οποίος αντέδρασε φωνάζοντας «Πάρε τα χέρια σου από πάνω μου».

Ο γιατρός της Άλισον έριξε το φταίξιμο στην εμμηνόπαυση και το διαζύγιο και συνταγογράφησε αντικαταθλιπτικά, τα οποία όμως δεν βοήθησαν.

Αυτές οι αλλοπρόσαλες αλλαγές θύμισαν στην Λιντ τη γιαγιά της, μητέρα της Άλισον, η οποία μετά την ηλικία των 50 άρχισε να συσσωρεύει άχρηστα πράγματα, να αρπάζει φαγητό από αγνώστους και να τσακώνεται με όποιον έβρισκε μπροστά της.

Όταν πέθανε σε γηροκομείο σε ηλικία 72 ετών, η νεκροτομή έδειξε ατροφία του μετωπιαίου και του κροταφικού λοβού. Οι γιατροί είπαν ότι μπορεί να ήταν κληρονομικό, όμως η Άλισον δεν το αποκάλυψε στην κόρη της, τότε 18 ετών.

Όταν είδε την προσωπικότητα της μητέρας της να αλλάζει, η Λιντ την πήγε για τομογραφίες και νευρολογικά τεστ. Και αυτή τη φορά ο γιατρός είπε ότι επρόκειτο για ψυχιατρικό πρόβλημα και διέγνωσε στρες και ψυχαναγκαστική διαταραχή.

Όποιο κι αν ήταν το πρόβλημα, το σίγουρο ήταν πως επιδεινωνόταν. Η Άλισον έκλεψε 9.000 δολάρια από το φοιτητικό δάνειο της κόρης της Άσλιν και η άδειά της ως φυσικοθεραπεύτρια ανακλήθηκε λόγω ανάρμοστης συμπεριφοράς.

Ακολούθησαν προβλήματα με τον νόμο, όπως την ημέρα που ο σύζυγος της Λιντ, αστυνομικός, άκουσε μια μέρα στον ασύρματο την περιγραφή της μητέρας του που είχε προσαχθεί για παραβίαση ξένης ιδιοκτησίας.

Σε ένα ακόμα πιο ανησυχητικό περιστατικό, η Λιντ δέχτηκε μια κλήση από γείτονες της μητέρας της που έλεγαν ότι είχαν δύο εβδομάδες να τη δουν. Όταν η Λίντε έψαξε την ιστοσελίδα των κρατητηρίων, είδε τη φωτογραφία της μητέρας της που είχε τραβήξει η αστυνομία.

Λίγες ημέρες αργότερα, η Τζένικα, η δεύτερη και μεγαλύτερη αδελφή της Λιντ, έλαβε επιστολή από μια συγκρατούμενη της μητέρας της. Η Άλισον ήταν ταραγμένη και δεν έκανε μπάνιο, έλεγε το γράμμα.

«Η μητέρα σας δεν θα έπρεπε να βρίσκεται εδώ με αυτά τα ζώα. Υποθέτω ότι έχει άνοια» έγραφε η κρατούμενη.

Ήταν το 2018 όταν τελικά ήρθε η διάγνωση μετωποκροταφικής άνοιας. Και μέχρι τότε, τα τρία αδέλφια της μητέρας της –μια θεία και δύο θείοι- είχαν αρχίσει κι αυτοί να εκδηλώνουν συμπτώματα.

Η δρ Κλίλαντ παρακολουθεί καθώς η Λίντε βλέπει στο μικροσκόπιο μια καλλιέργεια των κυττάρων της (Mike Kai Chen / New York Times)
Η δρ Κλίλαντ παρακολουθεί καθώς η Λίντε βλέπει στο μικροσκόπιο μια καλλιέργεια των κυττάρων της (Mike Kai Chen / New York Times)

Πρωτεΐνη ταυ
Λίγο πριν από το ξέσπασμα της πανδημίας Covid-19, η Τζένικα, η μεγαλύτερη αδελφή της Λιντ , μετακόμισε μαζί με την οικογένειά της στο σπίτι της μητέρας της.

Η κατάσταση ήταν δύσκολη, με την Άλισον να φεύγει από το σπίτι και να χτυπάει τα κουδούνια των γειτόνων. Είχε γίνει επίσης απαιτητική και φώναζε στις κόρες της.

Η Τζένικα και η Λιντ πρόσεχαν τη μητέρα τους σε βάρδιες όταν έπεσε και υπέστη κάταγμα στο κρανίο,

Μια αυγουστιάτικη μέρα του Αυγούστου του 2021, η Λιντ ρώτησε τη μητέρα της πώς ήταν. «Καλά και ευτυχισμένη» απάντησε εκείνη. Ήταν τα τελευταία της λόγια.

Λιγότερο από έναν χρόνο αργότερα, η Λιντ και οι δύο αδελφές της έμαθαν ότι έφεραν και οι τρεις τη σπάνια μετάλλαξη.

Η δρ Κλίλαντ ελπίζει ότι μέσα στα επόμενα τέσσερα χρόνια θα μπορέσει να ξεκινήσει κλινικές δοκιμές

Μια θετική εξέλιξη ήρθε όταν η δρ Κλίλαντ, η νευρολόγος στο Σαν Φρανσίσκο, ενημέρωσε τη Λιντ ότι είχε προσλάβει τον επικεφαλής της μελέτης για την διόρθωση του γονιδίου MAPT. Η Λιντ δέχτηκε να μιλήσει στους ερευνητές για την ιστορία της οικογένειάς της.

Ήδη είχε αλλάξει τρόπο ζωής, κόβοντας το ποτό και παίρνοντας βιταμίνες για τον εγκέφαλο κόστους 70 δολαρίων το μήνα.

Σύντομα ήρθε σε επαφή και με τον δρ Κένεθ Κόσικ του Πανεπιστημίου της Καλιφόρνια στο Σαν Φρανσίσκο, κορυφαίο ειδικό στο γονίδιο MAPT, το οποίο κωδικοποιεί την πρωτεΐνη ταυ που εμπλέκεται τόσο στην μετωποκροταφική άνοια όσο και στην Αλτσχάιμερ.

Τον Ιούλιο του 2023, η Λιντ και οι αδελφές της δέχτηκαν να μιλήσουν στο συνέδριο του Tau Consortium, ένα ερευνητικό πρόγραμμα για τη μελέτη της πρωτεΐνης ταυ.

Στην παρουσίασή της, η Λιντ έδειξε ένα σλάιντ με νούμερα:

8 χρόνια χρειάστηκαν για τη διάγνωση της μητέρας της
3 απόπειρες έξωσης έγιναν στο σπίτι όπου μεγάλωσε
10 φορές εμφανίστηκε σε δικαστήρια εκ μέρους της μητέρας της
100+ ώρες πέρασε σε ψυχοθεραπεία για να ξεπεράσει τις ενοχές
Η Λιντ έγινε τακτική ομιλήτρια σε συνέδρια και έδωσε συνέντευξη στο YouTube για την Έμα Χέμινγκ Ουίλις, σύζυγο του Μπρους Ουίλις.

Και φέτος τον Μάριο, η Λίντε και οι αδελφές της έδωσαν στην δρ Κλίλαντ δείγματα δέρματος για τη δημιουργία κυτταρικών σειρών που θα χρησιμοποιηθούν στην έρευνα.

Η Λιντ είναι σήμερα 36 ετών και πιστεύει ότι έχει τουλάχιστον μια δεκαετία μπροστά της πριν εκδηλώσει συμπτώματα.

Η δρ Κλίλαντ ελπίζει ότι μέσα στα επόμενα τέσσερα χρόνια θα μπορέσει να ξεκινήσει κλινικές δοκιμές για τη διόρθωση της προβληματικής μετάλλαξης.

Και από τους δέκα ειδικούς που ρώτησαν οι New York Times, οι εννέα είπαν ότι νέες θεραπείες θα μπορούσαν να εμφανιστούν τα επόμενα δέκα χρόνια.

Ήδη, φάρμακα που απομακρύνουν την πρωτεΐνη ταυ από τον εγκέφαλο έχουν λάβει έγκριση στις ΗΠΑ για την αντιμετώπιση της Αλτσχάιμερ, αν υπάρχει ο κίνδυνος της αιμορραγίας στον εγκέφαλο.

Η Λιντ ακόμα δεν έχει μιλήσει για την οικογενειακή κατάρα στις δύο κόρες της, 9 και 6 ετών.

Ελπίζει πάντως ότι μέχρι να μεγαλώσουν θα υπάρχει λύση.

ΙΝ

---